Dans une étude publiée récemment dans le New England Journal of Medicine, 10 hommes qui ont reçu une thérapie génique pour l’hémophilie B produisent maintenant du facteur IX dans les limites normales.Les épisodes hémorragiques sont passés d’un par mois à moins d’un par an.

La société de biotechnologie Spark a développé la thérapie et mené l’étude en collaboration avec Pfizer. Le facteur de coagulation ainsi obtenu est 8 fois plus fort que la normale et est appelé facteur IX Padoue, car découvert en 2009 dans une famille italienne. Le gène est transporté vers le foie, où le facteur de coagulation se produit par l’intermédiaire d’un virus inactivé – un vecteur viral adénoassocié.

Des études antérieures de thérapie génique pour l’hémophilie B n’ont pas bien fonctionné parce que le système immunitaire des patients a détruit les cellules altérées ou qu’il n’y avait pas assez de facteur. Dans cette étude, les cellules hépatiques ont été programmées pour produireune version beaucoup plus puissante de la protéine du facteur IX, ce qui a permis l’utilisation d’une dose plus faible du vecteur viral, minimisant ainsi la réponse immunitaire.

9 hommes sur 10 n’ont enregistré aucun épisode de saignement et dans le seul cas où l’administration du facteur était nécessaire, la dose a été réduite jusqu’à 91%.

«L’étude est petite, mais très prometteuse et je pense que la thérapie génique pour l’hémophilie B sera à notre disposition dans un délai très court, dans quelques années. L’une des questions clés est combien de temps l’effet durera-t-il ? Disparaît dans le temps ? Jusqu’à présent, après un an, cela ne semble pas se produire.» – Aric Parnes, directeur du Boston Hemophilia Center, Dana-Farber.

Mots clés
Hémophilie, médecin, sang, coagulation-diagnostic, mutation chromosomique, science-sang, don, santé-médecine, éclaboussures-personne-emplacement, plaquettes, saignement, visqueux-sang-clinique-blanc, clinique-professionnel-support, trouble, pharmacie-médecin-maladie, rougeur, travail, flux, médecin, hémorragie, rhésus-anémie-éclaboussures-connaissances-aide, apothicaire, pharmacie-médical, hépatite, donneur-pratique, caillot, assistant- égouttage, plaquettes-coulant.