INFORMATIONS
Qu’est-ce que l’hémophilie
L’hémophilie (du grec haima αἷμα « sang » et philia φιλία « amour ») est une maladie héréditaire, généralement transmise par la mère. Elle est beaucoup plus fréquente chez les garçons que chez les filles et consiste en une prédisposition à l’hémorragie, causée par un temps de coagulation sanguine prolongé. Il s’agit d’un syndrome hémorragique sévère qui survient chez les enfants de sexe masculin et qui dépend de la transmission d’un gène anormal lié au chromosome « X ». L’hémophilie A (déficit de la coagulation en facteur VIII) est la forme la plus courante de la maladie, présente chez environ 1 enfant sur 5.000 à 10.000 né de sexe masculin. L’hémophilie B (déficit en facteur IX) survient chez environ 1 nouveau-né de sexe masculin sur 20.000 à 34.000.
Le terme hémophilie a été introduit pour la première fois par Schönlein en 1893, bien que la maladie soit connue depuis l’antiquité, étant décrite par le rabbin Simon ben Gamaliel dans le Talmud, par Maïmonide (médecin et philosophe juif), par Albucasis, un médecin arabe du XIIe siècle), Addis (1911), Patek et Taylor en 1937 – ils ont démontré la présence d’un facteur actif antihémophilique dans le plasma normal.
Dans environ la moitié des cas – l’hémophilie est une maladie héréditaire – elle se transmet de génération en génération par la lignée féminine. Et la seconde moitié est le résultat de mutations génétiques aléatoires. Leur secret n’est encore connu par personne dans le monde. Par conséquent, dans un proche avenir, nous ne pourrons pas faire partie de l’hémophilie. Le plus gros problème est que ce sont des mutations aléatoires et spontanées. Il est impossible de les prévoir. Il est donc impossible d’avertir.
Hémophilie- symptômes, diagnostic, traitement
L’hémophilie est une maladie génétique qui affecte la capacité du sang à coaguler. En d’autres termes, l’hémophilie est une coagulopathie. Typiquement, l’hémophilie implique un déficit en facteurs de coagulation VIII ou IX. Chez les personnes atteintes d’hémophilie, la période de saignement est prolongée en fonction de la gravité du déficit en facteur de coagulation.
L’hémophilie touche les hommes et seulement exceptionnellement les femmes, dans lesquelles les formes de la maladie sont beaucoup plus bénignes.
Causes de l’hémophilie
Comme d’autres maladies liées à l’X, elle touche les hommes, les femmes n’étant que porteuses de gènes mutants, sans manifester la maladie. La mère apparemment en bonne santé peut transmettre ce gène modifié autant aux fils qui auront la maladie, car ils ont un seul chromosome X, qu’aux filles qui deviendront porteuses à leur tour sans manifester la maladie.
Le gène défectueux, responsable du déficit en facteur VIII ou IX de coagulation, se trouve sur le chromosome X. Comme on le sait, les femmes ont deux chromosomes X dans leur code génétique. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Si une fille a un X chromosome porteur du gène responsable de l’hémophilie, elle possède également un chromosome X normal, qui pourra compenser la déficience de son partenaire. Les garçons, en revanche, n’ayant qu’un seul chromosome X, n’ont rien pour compenser son anomalie : le chromosome Y n’a pas de propriétés similaires.
Avec le chromosome X affecté prélevé sur la mère, le garçon manifestera la maladie. Les chances qu’une fille soit atteinte d’hémophilie sont rares: il faut que les deux parents soient porteurs et transmettre les chromosomes X atteints à l’enfant, de sorte qu’une compensation ne soit pas possible.Types d’hémophilie
L’hémophilie A, ou hémophilie classique, est un déficit en facteur VIII. Il s’agit du type d’hémophilie le plus courant, étant 5 fois plus fréquent que l’hémophilie B. L’incidence est de 1:10 000 nouveau-nés.
L’hémophilie B, ou maladie de Christmas, est un déficit en facteur IX. L’incidence est de 1:50.000 nouveau-nés.
Symptômes de l’hémophilie
La gravité des manifestations cliniques dépend du degré de déficit en facteur de coagulation. Ainsi, on peut avoir affaire à des formes légères, modérées ou sévères. Si le déficit est sévère, le patient peut avoir des saignements spontanés.
Le symptôme caractéristique, qui fait suspecter l’hémophilie, est un saignement prolongé. Elle peut être externe, visible comme : épistaxis, saignement prolongé après une coupure ou une égratignure, saignement prolongé suite à des extractions dentaires. La plupart du temps, cependant, le saignement est interne, se manifestant par une hématurie, un méléna, une hématochézie, des ecchymoses étendues.
Fréquemment, le site de saignement spontané ou après un traumatisme minime est représenté par les articulations, entraînant une hémarthrose. Au fil du temps, les hémarthroses répétées, dues à l’effet irritant du sang sur la synoviale, peuvent provoquer une inflammation et sa prolifération, processus qui évolue vers l’arthropathie hémophilique.
Diagnostic de l’hémophilie
Très souvent, les manifestations de l’hémophilie apparaissent dès l’enfance, une fois que l’enfant commence à se déplacer seul. Dans ce cas, des ecchymoses et des saignements dus à des blessures mineures peuvent être observés. Ces manifestations font suspecter l’hémophilie. S’il y a des personnes dans la famille avec une hémophilie confirmée ou des manifestations similaires, le diagnostic est encore plus probable. En d’autres termes, l’histoire du patient et les antécédents héréditaires-collatérales jouent un rôle essentiel, avec des épisodes de saignement prolongé ou des prélèvements sanguins intra-articulaires guidant le diagnostic.
Étant une coagulopathie, des modifications du coagulogramme se produisent. La caractéristique de l’hémophilie est l’augmentation du temps de thromboplastine partielle activée (aPTT). La numération plaquettaire et le temps de Quick sont dans les limites normales.
Le dosage des facteurs de coagulation dans le sang est essentiel car il détermine le facteur déficient, il détermine donc si l’hémophilie est de type A (facteur VIII) ou B (facteur IX), information cruciale pour la mise en place d’un traitement de substitution. Il apprécie également le déficit quantitativement, donc il apprécie la gravité de la maladie.
Traitement de l’hémophilie
La principale voie de traitement est actuellement la thérapie de remplacement. Autrement dit, le déficit endogène en facteurs de coagulation est compensé par l’apport exogène, pour lequel est administrée une solution concentrée de facteur VIII, pour l’hémophilie A, ou de facteur IX, pour l’hémophilie B. Ces préparations de facteur VIII ou IX sont injectables et peuvent être d’origine humaine ou d’origine synthétique.
Un traitement de substitution peut être administré à la fois en cas d’épisode hémorragique aigu, pour arrêter le saignement, mais aussi à titre prophylactique, à l’hôpital ou à domicile. Le schéma et les doses d’administration dépendent de la gravité de la maladie, dans les formes sévères étant nécessaire l’administration tout au long de la vie du patient.
En cas d’hémorragie intra-articulaire, une évacuation sanguine est nécessaire pour éviter le développement d’une arthropathie hémophilique. La ponction d’évacuation peut être accompagnée d’un traitement symptomatique, comme des antalgiques, des anti-inflammatoires ou des corticoïdes.
Comment l’hémophilie se manifeste
Chez les jeunes enfants, des hématomes apparaissent souvent sur la tête, au niveau des fesses, avec des pelles. Les dents physiologiques s’accompagnent d’un saignement continu. Souvent, il y a aussi un écoulement de sang des muqueuses du nez et de la bouche lors de l’écrasement de la langue et des joues. Les blessures aux yeux sont particulièrement dangereuses. Des saignements abondants peuvent conduire à une cécité complète.
Avec l’âge, les manifestations deviennent modérées, les saignements sont lissés, leur danger n’est pas si grand.
Dans la vie de tous les jours, il existe un mythe des cas de saignement chez les patients hémophiles qui souffrent de la moindre excision ou égratignure. En fait, ce n’est pas le cas. Les interventions chirurgicales sévères et les hémorragies internes d’origine inexpliquée sont dangereuses. Très probablement, une combinaison de mécanismes de saignement avec une maladie et une fragilité, une perméabilité de la paroi vasculaire.
Note: Des saignements récurrents après une blessure ont été observés chez des patients hémophiles. Dans le contexte d’un arrêt, en quelques heures ou jours, le processus peut être répété.Par conséquent, il est nécessaire de surveiller attentivement ces patients. Des saignements récurrents fréquents provoquent une anémie au fil du temps
 |
Devise: «L’hémophilie n’attend pas que le matin vienne!» |
Mots clés
Hémophilie, médecin, sang, coagulation-diagnostic, mutation chromosomique, science-sang, don, santé-médecine, éclaboussures-personne-emplacement, plaquettes, saignement, visqueux-sang-clinique-blanc, clinique-professionnel-support, trouble, pharmacie-médecin-maladie, rougeur, travail, flux, médecin, hémorragie, rhésus-anémie-éclaboussures-connaissances-aide, apothicaire, pharmacie-médical, hépatite, donneur-pratique, caillot, assistant- égouttage, plaquettes-coulant.