Terapia genetică pentru tratamentul hemofiliei B

Într-un studiu publicat recent în New England Journal of Medicine, 10 bărbați care au primit terapia genetică pentru hemofilia B produc acum factorul IX în limite normale. Episoadele hemoragice s-au redus de la unul pe lună la mai puțin de unul pe an.

Compania biotehnologică Spark a dezvoltat terapia și a derulat studiul în colaborare cu Pfizer. Factorul coagulării astfel obținut este de 8 ori mai puternic decât în mod normal și se numește factorul IX Padua, fiind descoperit în 2009 într-o familie italiană. Gena e transportată la ficat, acolo unde se produce factorul coagulării printr-un virus inactivat – vector viral adeno-asociat.

Studiile anterioare care au vizat terapia genetică pentru hemofilia B nu avut rezultate bune deoarece sistemul imun al pacienților distrugea celulele modificate sau nu se producea suficient factor. În acest studiu, celulele hepatice au fost programate să producă o versiune mult mai potentă a proteinei care reprezintă factorul IX, ceea ce a permis utilizarea unei doze mai mici din vectorul viral, minimizând astfel răspunsul imun.

9 din 10 bărbați nu au înregistrat niciun episod de sângerare iar în singurul caz unde a fost nevoie de administrarea factorului s-a redus doza cu până la 91%.

„Studiul este mic, dar foarte promițător și cred că terapia genică pentru hemofilia B o sa fie la dispoziția noastră într-un timp foarte scurt, peste câțiva ani. Una dintre întrebările cheie este cât va dura efectul? Dispare în timp? Până acum, după un an, acest lucru nu pare să se întâmple”Aric Parnes, director Boston Hemophilia Center, Dana-Farber.

 

Tags
Haemophilia, doctor, blood, coagulation-diagnosis, cromosome-mutation, science-blood, donation, healt-medicine, splashing-person-location, plabelebs, bleed, slimy-bleed-clinical-white, clinic-profesional-suport, disorder, dragstore-medic-condition, red-illnes, job, flow, physician, hemorhage, rhesus-aneamia-splattered-knowledge-help, apothecary, pharmacy-medical, hepatitis, donor-practice, clot, assistant-dripping, platelebs-flowing.