Într-un studiu publicat recent în New England Journal of Medicine, 10 bărbați care au primit terapia genetică pentru hemofilia B produc acum factorul IX în limite normale. Episoadele hemoragice s-au redus de la unul pe lună la mai puțin de unul pe an.
Compania biotehnologică Spark a dezvoltat terapia și a derulat studiul în colaborare cu Pfizer. Factorul coagulării astfel obținut este de 8 ori mai puternic decât în mod normal și se numește factorul IX Padua, fiind descoperit în 2009 într-o familie italiană. Gena e transportată la ficat, acolo unde se produce factorul coagulării printr-un virus inactivat – vector viral adeno-asociat.
Studiile anterioare care au vizat terapia genetică pentru hemofilia B nu avut rezultate bune deoarece sistemul imun al pacienților distrugea celulele modificate sau nu se producea suficient factor. În acest studiu, celulele hepatice au fost programate să producă o versiune mult mai potentă a proteinei care reprezintă factorul IX, ceea ce a permis utilizarea unei doze mai mici din vectorul viral, minimizând astfel răspunsul imun.
9 din 10 bărbați nu au înregistrat niciun episod de sângerare iar în singurul caz unde a fost nevoie de administrarea factorului s-a redus doza cu până la 91%.
„Studiul este mic, dar foarte promițător și cred că terapia genică pentru hemofilia B o sa fie la dispoziția noastră într-un timp foarte scurt, peste câțiva ani. Una dintre întrebările cheie este cât va dura efectul? Dispare în timp? Până acum, după un an, acest lucru nu pare să se întâmple” – Aric Parnes, director Boston Hemophilia Center, Dana-Farber.
Tags
Haemophilia, doctor, blood, coagulation-diagnosis, cromosome-mutation, science-blood, donation, healt-medicine, splashing-person-location, plabelebs, bleed, slimy-bleed-clinical-white, clinic-profesional-suport, disorder, dragstore-medic-condition, red-illnes, job, flow, physician, hemorhage, rhesus-aneamia-splattered-knowledge-help, apothecary, pharmacy-medical, hepatitis, donor-practice, clot, assistant-dripping, platelebs-flowing.