« L’hémophilie sera guérie d’ici l’an 2000 » – la déclaration de l’Organisation mondiale de la santé en mars 1994. 23 ans plus tard, nous pouvons enfin dire que nous sommes plus proches que jamais de la guérison de l’hémophilie grâce aux thérapies géniques. Deux études récentes publiées dans le New England Journal of Medicine annoncent une révolution dans le traitement de l’hémophilie A et B, montrant les premiers résultats encourageants de la modification génétique codant pour les facteurs de coagulation VIII et IX.
«La première chose que je peux dire, c’est que nous avons été impressionnés par ces résultats. Les taux de saignement ont atteint zéro ou proche de zéro, et la qualité de vie s’est améliorée d’une manière inimaginable.» – Pr John Pasi, l’un des chercheurs de la London School of Medicine
Pourquoi utiliser la thérapie génique et non l’administration du facteur de coagulation manquant, comme auparavant?
L’hémophilie est une maladie génétique qui implique des troubles du processus normal de coagulation, provoquant des saignements prolongés, et se présente sous deux formes principales : 80 % des patients ont des mutations dans le gène codant pour le facteur VIII de coagulation – l’hémophilie A et 20 % ont des mutations dans le gène de facteur IX – hémophilie B.
Dans les pays développés, le traitement standard des patients atteints d’hémophilie A (qui est le type d’hémophilie le plus courant) est actuellement l’administration prophylactique de facteur VIII. Lorsque cette option n’est pas disponible, l’administration de facteur à la demande (thérapie ”on demand”) est pratiquée.
La possibilité d’une administration exogène de facteur VIII représentait une amélioration majeure de la qualité de vie des patients, réduisant significativement les saignements. Cependant, ce traitement prophylactique impliquel’administration d’une injection intraveineuse, 3 fois par semaine, à vie, ce qui pose des problèmes d’adhérence au traitement.
À la fin des années 1950, le plasma frais congelé était le principal traitement de l’hémophilie. Au milieu des années 1960, le cryoprécipité a été introduit. En 1984, on a pu produire le facteur VIII recombinant. En 2017, les débuts des thérapies géniques s’annoncent prometteurs.
Bien que la prophylaxie ait été largement adoptée en Europe et aux États-Unis, les saignements qui provoquent des lésions articulaires avec un impact significatif sur le mode de vie du patient restent un problème, surtout si le taux de facteur VIII tombe en dessous de 1 UI/dl.
L’introduction d’un traitement génétique à grande échelle pourrait marquer un moment historique dans l’évolution de l’hémophilie, et de nouvelles études marquent le début de l’introduction d’un traitement CURATIF de l’hémophilie.
«Je ne dirais pas qu’ils ont trouvé le remède contre l’hémophilie, mais pour la première fois, l’avenir semble prometteur. La véritable innovation est qu’ils ont obtenu un résultat cohérent. Je n’ai jamais vu ça auparavant» – Federico Mingozzi, généticien à l’institut de recherche INSERM.
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