In uno studio recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine, 10 uomini che hanno ricevuto la terapia genica per l’emofilia B ora producono il fattore IX entro limiti normali.Gli episodi emorragici sono diminuiti da uno al mese a meno di uno all’anno.
L’azienda biotecnologica Spark ha sviluppato la terapia e ha condotto lo studio in collaborazione con Pfizer. Il fattore di coagulazione così ottenuto è 8 volte più forte del normale e si chiama il fattore IX Padova, scoperto nel 2009 in una famiglia italiana. Il gene viene trasportato al fegato, dove il fattore di coagulazione avviene attraverso un virus inattivato – vettore virale adeno-associato.
Precedenti studi sulla terapia genica per l’emofilia B non hanno funzionato bene perché il sistema immunitario dei pazienti distruggeva le cellule alterate o non si produceva abbastanza fattore. In questo studio, le cellule epatiche sono state programmate per produrre una versione molto più potente della proteina che rappresenta il fattore IX, ciò che ha consentito l’uso di una dose inferiore del vettore virale, riducendo così al minimo la risposta immunitaria.
9 uomini su 10 non hanno registrato alcun episodio di sanguinamento e nell’unico caso in cui era necessaria la somministrazione del fattore, la dose è stata ridotta fino al 91%.
“Lo studio è piccolo, ma molto promettente e penso che la terapia genica per l’emofilia B sarà disponibile per noi in brevissimo tempo, tra pochi anni. Una delle domande chiave è quanto durerà l’effetto? Scompare in tempo? Finora, dopo un anno, questo non sembra accadere” –AricParnes, direttore del Boston Hemophilia Center, Dana-Farber.
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