„Hemofilia va fi vindecată până în anul 2000” – declarația Organizației Mondiale a Sănătății din martie 1994. 23 de ani mai târziu putem afirma, în sfârșit, că suntem mai aproape ca niciodată de vindecarea hemofiliei prin terapii genetice. Două studii publicate recent în New England Journal of Medicine anunță o revoluție în tratarea hemofiliei A și B, arătând primele rezultate încurajatoare ale modificării genelor care codifică factorii de coagulare VIII și IX.

„Primul lucru pe care pot să-l spun e că am fost impresionați de aceste rezultate. Ratele sângerărilor au ajuns la zero sau aproape de zero, iar calitatea vieții a fost îmbunătățită într-un mod inimaginabil” – Prof. John Pasi, unul dintre investigatori, de la London School of Medicine

De ce să folosim terapia genetică și nu administrarea factorului de coagulare care lipsește, ca până acum?

Hemofilia e o boală genetică ce presupune tulburări ale procesului normal de coagulare, determinând sângerări prelungite, și se prezintă sub două forme principale: 80% dintre pacienți au mutații la nivelul genei care codifică factorul VIII al coagulării – hemofilia A și 20% au mutații în gena pentru factorul IX – hemofilia B.

În țările dezvoltate, standardul terapiei pentru pacienții cu hemofilie A (care reprezintă cel mai frecvent tip de hemofilie), în prezent, este administrarea profilactică a factorului VIII. Acolo unde această variantă nu este disponibilă, se practică administrarea factorului la nevoie (terapie „on demand”).
Posibilitatea de administrare exogenă a factorului VIII a reprezentat o îmbunătățire majoră a calității vieții pacienților, reducând hemoragiile semnificativ. Totuși, acest tratament profilactic înseamnă administrarea unei injecții intravenoase, de 3 ori pe săptămână, toată viața, ceea ce ridică probleme de aderență la terapie.

La sfârșitul anilor ’50, plasma proaspăt congelată era principalul tratament al hemofiliei. La mijlocul anilor ’60, s-a introdus crioprecipitatul. În 1984 s-a putut produce factorul VIII recombinant. În 2017, începutul terapiilor genice pare promițător.

Deși profilaxia a fost adoptată pe scară largă în Europa și SUA, sângerările care determină afectarea articulațiilor cu un impact important asupra stilului de viață al pacientului încă sunt o problemă, mai ales dacă nivelul factorului VIII ajunge sub 1 UI/ dl.
Introducerea tratamentului genetic pe scară largă ar putea însemna un moment istoric în evoluția hemofiliei, iar noile studii marchează începutul introducerii unui tratament CURATIV pentru hemofilie.

„ Nu aș spune că au găsit leacul pentru hemofilie, dar pentru prima dată viitorul pare promițător. Adevărata inovație este că au obținut un rezultat constant. Nu am mai văzut asta până acum” – Federico Mingozzi, genetician la institutul de cercetare INSERM.

Tags
Haemophilia, doctor, blood, coagulation-diagnosis, cromosome-mutation, science-blood, donation, healt-medicine, splashing-person-location, plabelebs, bleed, slimy-bleed-clinical-white, clinic-profesional-suport, disorder, dragstore-medic-condition, red-illnes, job, flow, physician, hemorhage, rhesus-aneamia-splattered-knowledge-help, apothecary, pharmacy-medical, hepatitis, donor-practice, clot, assistant-dripping, platelebs-flowing.