“L’emofilia sarà curata entro l’anno 2000” – la dichiarazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità nel marzo 1994. 23 anni dopo possiamo finalmente dire che siamo più vicini che mai alla cura dell’emofilia attraverso le terapie geniche. Due recenti studi pubblicati sul New England Journal of Medicine annunciano una rivoluzione nel trattamento dell’emofilia A e B, mostrando i primi incoraggianti risultati della modificazione genica che codifica per i fattori VIII e IX della coagulazione.
“La prima cosa che posso dire è che siamo rimasti colpiti da questi risultati. I tassi di sanguinamento hanno raggiunto lo zero o vicino allo zero e la qualità della vita è migliorata in un modo inimmaginabile”-Prof. John Pasi, uno dei ricercatori della London School of Medicine.
Perché usare la terapia genica e non la somministrazione del fattore di coagulazione mancante, come prima?
L’emofilia è una malattia genetica che comporta disturbi del normale processo di coagulazione, causando sanguinamento prolungato, e si presenta in due forme principali: l’80% dei pazienti ha mutazioni nel gene che codifica il fattore VIII della coagulazione – emofilia A e il 20% ha mutazioni nel gene per fattore IX – emofilia B.
Nei paesi sviluppati, lo standard terapeutico per i pazienti con emofilia A (che è il tipo più comune di emofilia) è attualmente la somministrazione profilattica del fattore VIII. Laddove questa opzione non sia disponibile, viene praticata la somministrazione del fattore al bisogno (terapia ”on-demand”).
La possibilità di somministrazione esogena del fattore VIII ha rappresentato un importante miglioramento della qualità della vita dei pazienti, riducendo significativamente il sanguinamento. Tuttavia, questo trattamento profilattico prevedela somministrazione di un’iniezione endovenosa, 3 volte alla settimana, per tutta la vita, che pone problemi di aderenza alla terapia.
Alla fine degli anni ’50, il plasma fresco congelato era il trattamento principale per l’emofilia. A metà degli anni ’60 fu introdotto il crioprecipitato. Nel 1984 è stato prodotto il fattore VIII ricombinante. Nel 2017, l’inizio delle terapie geniche sembra promettente.
Sebbene la profilassi sia stata ampiamente adottata in Europa e negli Stati Uniti, il sanguinamento che provoca danni articolari con un impatto significativo sullo stile di vita del paziente è ancora un problema, soprattutto se il livello di fattore VIII scende al di sotto di 1 UI/dl.
L’introduzione di un trattamento genetico su larga scala potrebbe significare un momento storico nell’evoluzione dell’emofilia, e i nuovi studi segnano l’inizio dell’introduzione di un trattamento CURATIVO per l’emofilia.
“Non direi che hanno trovato la cura per l’emofilia, ma per la prima volta il futuro sembra promettente. La vera innovazione è che hanno raggiunto un risultato coerente. Non l’ho mai visto prima ”- Federico Mingozzi, genetista presso l’istituto di ricerca INSERM.
Parole chiave
Emofilia, medico, sangue, coagulazione-diagnosi, mutazione cromosomica, scienza-sangue, donazione, medicina-salute, schizzi-posizione-persona, piastrine, sanguinare, viscida-emorragia-clinica-bianca, clinica-assistenza-professionale, disturbo, farmacia-medico-condizione, rosso-malattia, lavoro, flusso, medico, emorragia, rhesus-anemia-schizzato-conoscenza-aiuto, farmacista, farmacia-medica, epatite, donatore-pratica, coagulo, assistente-gocciolamento, piastrine-fluiscono.