Cause dell’emofilia

L’emofilia è una malattia genetica X-legata, i geni che codificano i fattori della coagulazione VIII e IX sono localizzati sul cromosoma X. Le mutazioni di questi geni portano a disturbi della coagulazione riscontrati nell’emofilia.

Come altre malattie legate al cromosoma X, colpisce i maschi, le femmine essendo solo portatrici dei geni mutanti, senza manifestare la malattia. La madre apparentemente sana può trasmettere questo gene modificato sia ai figli maschi, che manifesteranno la malattia perché dotati di un solo cromosoma X, sia alle figlie che a loro volta diventeranno portatrici, senza causare la malattia.

Il gene difettoso, responsabile del deficit del fattore VIII o IX della coagulazione, si trova sul cromosoma X. Come sappiamo, le femmine hanno nel loro codice genetico due cromosomi X. I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Se una ragazza ha un cromosoma X cromosoma che porta il gene responsabile dell’emofilia, ha anche un cromosoma X normale, che sarà in grado di compensare la carenza del suo partner. I ragazzi, invece, avendo un solo cromosoma X, non hanno nulla per compensare la sua anomalia: il cromosoma Y non ha proprietà simili.

Di conseguenza, la trasmissione dell’emofilia avverrà come segue:

La madre può avere l’emofilia – ha un cromosoma X affetto. Le possibilità di trasmettere l’anomalia sono del 50%.

• La figlia femmina ha una probabilità del 50% di essere a sua volta portatore, ma non manifesterà la malattia.

• Il figlio maschio ha una probabilità del 50% di prendere in consegna l’anomalia del cromosoma X dalla madre; da suo padre, è sicuro di aver preso il cromosoma Y (e non il cromosoma X sano) perché era l’unico modo in cui poteva essere un ragazzo. Con il cromosoma X affetto preso dalla madre, il maschio manifesterà la malattia. Le probabilità che una femmina abbia l’emofilia sono rare: entrambi i genitori devono essere portatori e trasmettere i cromosomi X colpiti al bambino, in modo che una compensazione non sia possibile.

Tipi di emofilia

L’emofilia A, o emofilia classica, è una carenza di fattore VIII. Questo è il tipo più comune di emofilia, essendo 5 volte più comune dell’emofilia B. L’incidenza è di 1:10.000 neonati.

 

L’emofilia B, o malattia di Christmas, è una carenza di fattore IX. L’incidenza è di 1:50.000 neonati.

Sintomi dell’emofilia

Il sintomo caratteristico, che fa sospettare l’emofilia, è il sanguinamento prolungato. Può essere esterno, visibile come: epistassi, sanguinamento prolungato dopo un taglio o un graffio, sanguinamento prolungato a seguito di estrazioni dentarie. Il più delle volte, tuttavia, l’emorragia è interna, oggettivandosi come ematuria, melena, ematochezia, ecchimosi estese.

Frequentemente la sede del sanguinamento spontaneo o dopo un trauma minimo è rappresentata dalle articolazioni, con conseguente emartrosi. Nel tempo, emartro ripetute, per l’effetto irritante del sangue sulla sinoviale, possono causare infiammazione e proliferazione, processo che evolve in artropatia emofila.

Diagnosi dell’emofilia

Molto spesso le manifestazioni dell’emofilia compaiono fin dall’infanzia, una volta che il bambino inizia a muoversi da solo. In questo caso, si possono vedere lividi e sanguinamento da lesioni minori. Queste manifestazioni sollevano il sospetto di emofilia. Se ci sono persone in famiglia con emofilia confermata o manifestazioni simili, la diagnosi è ancora più probabile. In altre parole, la storia del paziente e gli antecedenti eredo-collaterali giocano un ruolo essenziale, con episodi di sanguinamento prolungato o raccolte ematiche intra-articolari che guidano la diagnosi.

 

Essendo una coagulopatia, si verificano cambiamenti nel coagulogramma. Caratteristico per l’emofilia è l’aumento del tempo di trombolpastina parziale attivata (aPTT). La conta piastrinica e il tempo di protrombina rientrano nei limiti normali.

Il dosaggio dei fattori della coagulazione nel sangue è fondamentale perché determina il fattore carente, quindi determina se l’emofilia è di tipo A (fattore VIII) o B (fattore IX), informazione cruciale per l’instaurazione della terapia sostitutiva. Apprezza anche quantitativamente il deficit, quindi apprezza la gravità della malattia.

Trattamento dell’emofilia

La principale via di trattamento attualmente è rappresentata dalla terapia sostitutiva. In altre parole, la carenza endogena di fattori della coagulazione viene compensata dall’assunzione esogena, per cui viene somministrata una soluzione concentrata di fattore VIII, per l’emofilia A, o di fattore IX, per l’emofilia B. Queste preparazioni di fattore VIII o IX sono iniettabili e possono essere di origine umana o sintetica.

Nei bambini piccoli, gli ematomi compaiono spesso sulla testa, nell’area dei glutei, con pale. I denti fisiologici sono accompagnati da sanguinamento continuo. Spesso c’è anche uno scarico di sangue dalle mucose del naso e della bocca quando si schiacciano la lingua e le guance.

Le lesioni agli occhi sono particolarmente pericolose. Un’emorragia abbondante può portare alla cecità completa.

Con l’età, le manifestazioni diventano moderate, l’emorragia si attenua, il loro pericolo non è così grande.

Nella vita di tutti i giorni, c’è un mito di casi di sanguinamento in pazienti con emofilia che soffrono della minima escissione o graffio. In effetti, non lo è. Un intervento chirurgico grave e un’emorragia interna di origine inspiegabile sono pericolosi. Molto probabilmente, una combinazione di meccanismi di sanguinamento con malattia e fragilità, permeabilità della parete vascolare.

 

Nota: In pazienti con emofilia è stata osservata un’emorragia ricorrente dopo una lesione. Sullosfondo di una sosta, in poche ore o giorni, il processo può essere ripetuto.Pertanto, è necessario monitorare attentamente tali pazienti. Frequenti sanguinamenti ricorrenticausano anemia nel tempo.

Motto: “L’emofilia non aspetta che arriva il mattino !”

 

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