Hemofilia A este de 6 ori mai frecventă decât hemofilia B. Totuși, nimeni nu se aștepta ca terapia genetică pentru hemofilia A să se dovedească eficientă atât de repede, deoarece dimensiunile capsidei virale (învelișul proteic în care se găsește ADN-ul) nu se potriveau cu cele ale genei factorului VIII, care are 7 kilobaze, fiind mai mare decât secvența ADN corespunzătoare factorului IX.
Un studiu derulat de compania BioMarin și publicat, de asemenea, în New England Journal of Medicine, a evaluat terapia genetică în hemofilia A.Pentru includerea în studiu, au fost selectați 9 adulți cu hemofilie A severă, fără istoric de dezvoltare a inhibitorilor. 8 participanți se aflau pe tratament profilactic, iar unul folosea factorul la nevoie.
Pacienții au fost împărțiți în 3 grupuri, pe baza concentrației vectorului – grupuri cu doză joasă, intermediară și crescută. Toți pacienții care au primit terapie profilactică anterior au fost scoși de pe profilaxie, însă li s-a permis auto-administrarea factorului în caz de evenimente hemoragice după terapia genetică.
Principalul obiectiv al studiului a fost profilul de siguranță. Pentru evaluarea eficienței terapiei s-a urmărit o activitate a factorului VIII de cel puțin 5 UI/dl în săptămâna 16 după transferul genetic.
Rezultatele arată că:
• În grupul care a primit doze mari, activitatea factorului VIII a fost mai mare de 5 UI/dl între săptămânile 2 și 9 după transferul genetic pentru toți pacienții incluși
• Pentru 6 din 7 pacienți din acel grup nivelul a crescut la valori normale ( > 50 UI/dl) și s-a menținut până la un an
• La grupul care a primit doze mari, rata anuală medie a sângerărilor a scăzut de la 16 evenimente hemoragice, înaintea studiului, la numai un eveniment, după terapia genică
• După 52 de săptămâni, nivelul mediu a fost de 77 UI/dl
• Principala reacție adversă a fost creșterea valorilor ALT de 1,5 ori mai mari față de normal
• Nu s-au detectat anticorpi anti-factor VIII
Cât de mult durează efectul acestei terapii? Este cost-eficientă?
Perioada de urmărire este mică, de doar un an, este prea devreme să evalueze eficacitatea pe termen lung, însă dr. Lindsey George, de la Children’s Hospital of Philadelphia, investigator în studiul despre hemofilia B este de părere că această terapie va putea fi administrată o singură dată în viața pacientului. Alte studii au arătat că efectul durează până la 8 ani pe subiecți umani și 12 ani pe modele animale.
Costurile pe an pentru un pacient care își administrează factorul de coagulare ajunge la 200.000 de dolari, iar pentru cei cu inhibitori este mult mai ridicat.
Dacă se va aproba ca terapie de referință în hemofilie, terapia genică ar putea ajunge și la 1 milion de dolari pe doză. Cu toate acestea, Mark Skinner, fostul președinte al World Federation of Hemophilia, explică faptul că oricum costurile pe un an pentru un pacient cu hemofilie în formă severă ajung și până la 750.000$, iar terapia genică se administrează o singură dată.
Dacă terapia genică va determina revoluția mult așteptată, pacienții cu inhibitori nu vor fi eligibili de la început. Motivul este reprezentat de posibilitatea dezvoltării de anticorpi la materialul viral introdus în organism, deși până acum nu s-a întamplat acest lucru.
Glenn Pierce, cercetător la BioMarin, este de părere că din moment ce tratamentul actual pentru cei cu inhibitori este administrarea unei cantități mai mari de factor, același lucru se poate face și cu terapia genică:
„Hai să construim un mic bioreactor în organism care să fabrice cantități constante de factor VIII”
Cu toate acestea, nicio companie nu este dispusă să investească în acest sens până când un produs nu va fi validat mai întâi pentru pacienții cu hemofilie fără inhibitori. Biomarin își propune să deruleze încă două studii, unul la sfârșitul anului acesta și unul la începutul anului viitor, folosind doze diferite pentru hemofilia A.
Condamnați la o viață de coșmar, pentru că după ce împlinesc 18 ani nu mai au acces la tratament decât în momentul în care ajung la medicii de specialitate, cu probleme grave de sănătate. În țările civilizate se alocă sume considerabile bolnavilor care suferă de hemofilie. Viață lor nu diferă cu mult de cea a noastră, a celor sănătoși. Dacă în România nu au nicio șansă să ducă un trăi decent, în țara vecină, adică în Ungaria, această categorie de oameni joacă chiar și fotbal.
Numită și “Boala Regilor”, hemofilia a fost depistată încă din antichitate. A devenit cunoscută pe măsură ce s-a constatat că membri ai mai multor case regale din Europa sufereau de această afecțiune. Din această cauza a fost denumită în acest fel. Moștenitori ai familiilor regale din Rusia, Marea Britanie, Spania sau Olanda au suferit de hemofilie. În monarhiile secolelor trecute erau frecvent întâlnite căsătoriile între rude de sânge, pentru că moștenirea să nu se risipească. Din această cauza șansele de transmitere a hemofiliei erau crescute.
Legal, în România sunt interzise căsătoriile între rude. Însă se merge doar pe încredere. Nimeni nu poate să verifice dacă unele familii mai păstrează tradiția din trecut, și anume că averea să nu se împartă, ci să sporească, prin astfel de căsătorii.
“Lumea îi temătoare de Dumnezeu. Nu se căsătoresc între ei verișori primari sau de gradul II. Dar, ce-i drept, mai sunt astfel de relații de concubinaj. Unii se lasă conduși de sentimente. Însă dacă dau naștere la un copil este posibil că acesta să se nască cu astfel de afecțiuni”, este de părere primarul dintr-o localitate din România.
Tags
Haemophilia, doctor, blood, coagulation-diagnosis, cromosome-mutation, science-blood, donation, healt-medicine, splashing-person-location, plabelebs, bleed, slimy-bleed-clinical-white, clinic-profesional-suport, disorder, dragstore-medic-condition, red-illnes, job, flow, physician, hemorhage, rhesus-aneamia-splattered-knowledge-help, apothecary, pharmacy-medical, hepatitis, donor-practice, clot, assistant-dripping, platelebs-flowing.