L’impattosocio-economicodell’emofilia in Romania

Secondo il Rapporto di World Federation of Hemophilia sull’Annual Global Survey 2016, pubblicato nell’ottobre 2017, in Romania ci sono 1.600 persone con emofilia A, che classifica questa malattia, secondo la definizione accettata nell’Unione Europea, come una malattia rara.

Negli ultimi cinque anni, il numero medio di pazienti trattati annualmente è stato di circa 850, il che significa che solo la metà dei pazienti con emofilia riceve cure attraverso il Programma Nazionale di Emofilia.

“La cura dell’emofilia in Romania è un paradosso, perché abbiamo stanziato un budget generoso, abbiamo un nuovo protocollo, ma nonostante ciò i medici non riescono a curarci con 4 UI pro capite, secondogli standard dell’Unione Europea”. – ha affermato Nicolae Oniga, Presidente dell’Associazione Nazionale degli Emofiliaci in Romania.

Ostacoli all’accesso alle cure

Secondo l’analisi, il finanziamento non è un ostacolo all’accesso alle cure per i pazienti. Nonostante l’aumento di 2,5 volte del budget assegnato al Programma Nazionale per l’Emofilia (da 70 milioni di RON nel 2016 a 179 milioni di RON nel 2018), le persone con diagnosi di emofilia affrontano una serie di difficoltà nell’accessoalle cure.

“Abbiamo finanziamenti, ma non siamo preparati per questo finanziamento e il finanziamento non risolve tutti i problemi”, ha affermatouno degli esperti medici consultati durantel’analisi.

Sulla base delle risposte inviate da 27 persone con emofilia e familiari stretti, sono state identificate le principali barriere all’accesso alle cure e ai servizi medici per le persone con emofilia in Romania, dal punto di vista dei pazienti:

• l’accesso al trattamento sostitutivo specifico per l’emofilia – il 52% degli intervistati dichiara di avere problemi a ottenere un trattamento sostitutivo specifico, una parte importante di essi afferma che i problemi legati alla disponibilità del trattamento li portano a fare “forniture di fattori”;

• la distanza dal centro medico più vicino in cui vengono forniti servizi specializzati – il 22% degli intervistati menziona esplicitamente che spostarsi in un’altra località per farsi curare è un ostacolo significativo;

• la qualità dei servizi medici – il 41% dei pazienti intervistati ha dichiarato di essere in soddisfatto/molto ins oddisfatto delle cure mediche specifiche per questa patologia;

• la qualità della vita delle persone con emofilia, ma anche dei loro familiari;

• l’aderenza e la compliance al trattamento – il 22% degli intervistati afferma di non riuscire a rispettare il trattamento specifico per l’emofilia e il 33% afferma di non sempre avere successo.

Per quanto riguardal’aspetto economico e sociale della malattia, secondo i risultati dello studio, i costi totali dell’emofilia in Romania sono di 150 milioni di lei all’anno (30 milioni di euro), di cui il90% sono costi diretti,rispettivamente diagnosi, trattamento e monitoraggio della malattia, mentre il10% sono costi indiretti (perdite di produttività, pensioni e indennità di invalidità, ferie, trasporti).
Il costo medio per paziente (21.000 euro) è 8-9 volte inferiore a costi simili in Germania, Italia, Francia, Spagna e Regno Unito e rientra nel segmento dei costi inferiori rispetto ad altri paesi dell’UE. Inoltre, sebbene in Romania i costi di trattamento rappresentino oltre il 60%, dei costi generali, la percentuale è significativamente inferiore rispetto al resto dei paesi europei confrontati, dove supera il 90%.
Sulla base dei risultati di questo studio, si può affermare che la proporzione dei costi di trattamento in Romania è ancora al di sotto del massimo potenziale che porterebbe a un’adeguata gestione del paziente con emofilia. Questo aspetto è supportato anche dall’impossibilità di consumare l’intero budget stanziato nell’ambito del Programma Nazionale Emofilia nel 2017, quando la quota dei costi generati dal trattamento era del 60,6% del budget totale del Programma.
“Dal punto di vista finanziario, non abbiamo nulla da chiedere all’Istituto Nazionale di Assicurazioni di Salute. I problemi esistenti sono legati a noi, ai professionisti e ai pazienti. Abbiamo bisogno di team multidisciplinari di professionisti dedicati, composti da ematologi che comprendono la malattia e soprattutto le sue complicanze, chirurghi, ortopedici, fisioterapisti. Sfortunatamente, il sistema medico rumeno non era preparato per questo”. – ha affermato il Prof. Dr. Daniel Coriu, Direttore del Centro di Ematologia e Trapianto di Midollo Spinale presso l’Istituto Clinico Fundeni.

Raccomandazioni

L’impatto socio-economico dell’emofilia può essere ridotto se si segue il protocollo di trattamento in vigore. Pertanto, l’efficienza del trattamento e l’introduzione di nuovi trattamenti che riducano il numero e la gravità delle emorragie, sono raccomandazioni che porterebberosia ad aumentare la qualità della vita dei pazienti che a costi finanziari dell’emofilia più efficienti per il pubblico sistema medico. Inoltre, un aumento del numero di centri di trattamento potrebbe portare a una maggiore aderenza al trattamento da parte dei pazienti.
“A differenza di altre malattie rare, l’emofilia è una delle malattie per le quali i calcoli di economia dei costi mostrano che merita un trattamento appropriato; non curare l’emofilia può farla diventare una malattia molto più costosa attraverso costi indiretti, medici e non medici, rispetto a quando viene curata “. – ha affermato il Prof. Dr. Margit Şerban, capo del Centro di Trapianto di Midollo Spinale dell’ospedale pediatrico di Timişoara.
Lo studio presentato è pubblico e può essere acceso qui.

A proposito di emofilia

L’emofilia è una malattia ematologica la cui principale manifestazione è il sanguinamento (sanguinamento incontrollato), causato da una mutazione genetica che porta a disturbi della cascata coagulativa per assenza o diminuzione dei fattori VIII o IX della coagulazione. In funzione del fattore della coagulazione coinvolto, sono stati descritti due tipi principali di emofilia:

• emofilia A, per la quale la mutazione genetica ha come bersaglio il fattore VIII della coagulazione;

• emofilia B, per la quale la mutazione genetica ha come bersaglio il fattore IX della coagulazione.

L’emofilia può essere:

• congenita, ereditaria e caratterizzata da una sintesi quantitativa menteridotta o qualitativamente alterata dei fattori VIII o IX della coagulazione;

• acquisita, caratterizzata dalla produzione da parte dell’organismo umano di autoanticorpi che inibiscono i propri fattori VIII o IX della coagulazione.

I geni responsabili del normale sviluppo della cascata coagulativa si trovano sul cromosoma X, motivo per cui la manifestazione feno tipica dell’emofilia è molto più comune negli uomini che nelle donne. Le donne che hanno uno dei cromosomi X interessati dalla mutazione sono considerate “portatrici”, cioè hanno il geno tipo caratteristico dell’emofilia ma non è sintomatico. Le donne “portatrici” possono trasmettere ai loro figli il cromosoma X su cui si trova la specifica mutazione. Così, la malattia si trasmette geneticamente dalle madri, venendo diagnosticata, solitamente nei primi anni di vita, con la comparsa dei primi traumi fisici.

La caratteristica manifestazione sintomatica dell amalattia consiste nella tendenza a emorragie spontaneeo provocate, secondo la gravità del deficit del fattore della coagulazione. Il sanguinamento può essere interno, alle articolazioni e ai muscoli, o esterno, causato da piccoli tagli, interventi odontoiatrici o traumi.

La cascata dellac oagulazione è un processo che avviene attraverso l’apporto dei fattori di coagulazione, proteine ​​del sangue che controllano il sanguinamento. Quando una di queste proteine, ad esempio il fattore VIII, è assente, la cascata coagulativa si interrompe e la coagulazione non avviene più o la velocità di coagulazione è più lenta del normale. In assenza di trattamento, il sanguinamento può continuare per giorni o talvolta settimane, mettendo il paziente in pericolo di vita. Non esiste una cura per questa malattia, ma i trattamenti moderni possono controllare con successo la malattia se vengono seguiti.

L’emofilia è anche chiamata “malattia reale” perché neis ecoli XIX e XX era prevalente nelle famiglie reali in Europa. La regina Vittoria di Gran Bretagna era portatrice di una forma rara di questa malattia, trasmessa poi a due delle sue 5 figlie. Nel 1900, l’aspettativa di vita per le persone diagnosticate era di 13 anni.

Motto:
“L’emofilia non aspetta che arriva il mattino !”

 

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