Questo è uno degli 85 pazienti che soffrono di questa malattia. Il trattamento per l’emofilia è notevolmente avanzato negli ultimi decenni. Quindi i pazienti hanno la possibilità di vivere decentemente. Se prima c’erano le trasfusioni di sangue, ora sono un ricordo del passato. Il trattamento più recente è ricombinante con il fattore VIII. Non si […]

L’emofilia A è 6 volte più frequente dell’emofilia B. Tuttavia, nessuno si aspettava che la terapia genica per l’emofilia A fosse efficace così rapidamente, perché le dimensioni del capside virale (l’involucro proteico in cui si trova il DNA) non corrispondevano a quelle del gene del fattore VIII, che ha 7 kilobasi, essendo più grande della […]

In uno studio recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine, 10 uomini che hanno ricevuto la terapia genica per l’emofilia B ora producono il fattore IX entro limiti normali.Gli episodi emorragici sono diminuiti da uno al mese a meno di uno all’anno. L’azienda biotecnologica Spark ha sviluppato la terapia e ha condotto lo studio […]

Per terapia genica si intende una tecnica di introdurre un acido nucleico (DNA, RNA) nelle cellule di un paziente per curare determinate malattie. Esistono metodi che utilizzano vettori virali (nanoparticelle biologiche), ovvero virus modificati e metodi non virali che si basano su complessi di DNA (naked DNA). Quando un virus infetta un organismo,  introduce il […]

“L’emofilia sarà curata entro l’anno 2000” – la dichiarazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità nel marzo 1994. 23 anni dopo possiamo finalmente dire che siamo più vicini che mai alla cura dell’emofilia attraverso le terapie geniche. Due recenti studi pubblicati sul New England Journal of Medicine annunciano una rivoluzione nel trattamento dell’emofilia A e B, mostrando […]