Cauzele hemofiliei

Hemofilia este o afecțiune genetică X-linkată, genele care codifică factorii coagulării VIII si IX situându-se pe cromozomul X. Mutații ale acestor gene conduc la tulburările de coagulare întâlnite în cadrul hemofiliei.

Asemeni altor maladii X-linkate, afectează personale de sex masculin, persoanele de sex feminin fiind doar purtătoare ale genelor mutante, fără să manifeste boala. Mama apparent sănătoasă poate transmite această genă modificată atât fiilor, care vor manifesta boala deoarece au un singur cromozom X, cât și fiicelor care vor deveni la rândul lor purtătoare, fără a face boala.

Gena defectă, responsabilă pentru deficitul de factor de coagulare VIII sau IX, se găsește pe cromozomul X. După cum știm, persoanele de sex feminin dețin în codul lor genetic doi cromozomi X. Cele de sex masculin, dețin un cromozom X și un cromozom Y. Dacă o fată are un cromozom X purtător al genei responsabile de hemofilie, are și un cromozom X normal, care va fi capabil să compenseze deficiența perechii sale. Băieții, in schimb, având un singur cromozom X, nu au cu ce compensa anormalitatea acestuia: cromozomul Y nu are proprietăți similare.

In consecință, transmiterea hemofiliei se va desfășura astfel:

Mama poate fi purtătoare a hemofiliei – are un cromozom X afectat. Șansele de a transmite anomalia sunt de 50%.

• Copilul de sex feminin are 50% șanse de a fi, la rândulsău, purtător dar nu va manifesta boala.

• Copilul de sex masculin are 50% șanse de a prelua anomalia cromozomului X de la mamă; de la tată, este sigur că a preluat cromozomul Y (și nu cromozomul X sănătos) pentru că numai astfel putea să fie baiat. Cu cromozomul X afectat preluat de la mamă, baiatul va manifesta boala. Șansele ca o fată să prezinte hemofilie sunt rare: trebuie ca ambii parinți să fie purtatori si sătransmita copilului cromozomii X afectați, astfel încât o compensare să nu fie posibilă.

 

Tipuri de hemofilie

Hemofilia A, sau hemofilia clasică, reprezintă deficiența de factor VIII. Acesta este cel mai întâlnit tip de hemofilie, fiind de 5 ori mai frecventă decât hemophilia B. Incidența este de 1:10 000 nou-născuți.

Hemofilia B, sau Boala Christmas, reprezintă deficiența de factor IX. Incidența este de 1:50 000 nou-născuți.

 

 

 

 

 

Simptomele hemofiliei

Severitatea manifestărilor clinice depinde de gradul deficitului de factor de coagulare. Astfel, putem avea de a face cu forme ușoare, medii sau severe. Dacă deficitul este sever, pacientul poate avea sângerări sponane.
Simptomul caracteristic, cel care ridică suspiciunea de hemofilie, este sângerarea prelungită. Aceasta poate fi externă, vizibilă ca: epistaxis, sângerare prelungită în urma unei tăieturi sau zgârieturi, sângerare prelungită în urma unor extracții dentare. De cele mai multe ori, însă, sângerarea este internă, obiectivându-se ca hematurie, melenă, hematochezie, echimoze extinse.

Frecvent, sediul sângerării spontane sau după traumatisme minime este reprezentat de articulații, rezultând hemartroză. În timp, hemartrozele repetate, datorită efectului iritant al sângelui asupra sinovialei, pot determina inflamația și proliferarea acesteia, proces care evoluează către artropatie hemofilică.

Diagnosticul hemofiliei

De foarte multe ori manifestările hemofiliei apar din copilărie, odată ce copilul începe să se deplaseze de unul singur. În acest caz, se pot observa echimozele și sângerările la traumatisme minore. Aceste manifestări ridică suspiciunea de hemofilie. Dacă în familie există perosane cu hemofilie confirmată sau cu manifestări asemănătoare, diagnosticul este cu atât mai probabil. Cu alte cuvinte, istoricul pacientului și antecedentele heredo-colaterale joacă un rol esențial, episoadele de sângerări prelungite sau colecții hematice intraarticulare orientând diagnosticul.

 

Fiind o coagulopatie, apar modificări ale coagulogramei. Caracteristic hemofiliei este creșterea timpului de trombolpastină parțială activată (aPTT). Numărul de trombocite și timpul de protrombină au valori în limite normale.

Dozarea factorilor de coagulare în sânge este esențială deoarece stabilește factorul care se află în deficit, deci determină dacă hemofilia este de tip A (factorul VIII) sau B (factorul IX), informație crucială pentru instituirea tratamentului de substituție. De asemenea, apreciază cantitativ deficitul, deci apreciază severitatea bolii.

Tratamentul hemofiliei

Principala modalitate de tratament la momentul actual este reprezentată de terapia de substituție. Cu alte cuvinte deficitul endogen de factori de coagulare este compensate prin aport exogen, astfel încât se administrează o soluție concentrată de factor VIII, pentru hemofilia A, sau factor IX, pentru hemofilia B. Aceste preparate de factor VIII sau IX sunt injectabile și pot fi de origine umană sau sintetică.

La copiii mici, hematoamele apar adesea pe cap, în zona feselor, cu lopeți. Dintii fiziologici sunt insotiti de sangerare continua. Adesea, există, de asemenea, o descărcare de sânge din mucoasele nasului și gurii atunci când striviți limba și obrajii.

Leziunile ochilor sunt deosebit de periculoase. Sângerarea puternica poate duce la orbire completă.

Odată cu vârsta, manifestările devin moderate, sângerarea este netezită, pericolul lor nu mai este atât de mare.

În viața de zi cu zi, există un mit al cazurilor de sângerare la pacienții cu hemofilie care suferă de cea mai mică excizie sau zgârietură. De fapt, nu este. Chirurgia gravă și sângerarea internă de origine neexplicată sunt periculoase. Cel mai probabil, o combinație de mecanisme de sângerare cu boală și fragilitate, permeabilitatea peretelui vascular.

 

Notă: Sângerare recurentă după accidentare a fost observată la pacienții cu hemofilie. Pe fundalul unei opriri, în câteva ore sau zile, procesul poate fi repetat.Prin urmare, este necesar să monitorizați cu atenție astfel de pacienți. Sângerarea recurentă frecventă provoacă anemie în timp.