Introducere

Afland ca fiul tau are hemofilie poate fi o experienta foarte dificila. Noi dorim ca fiul tau sa fie sanatos, fericit tot timpul. Dar in realitate fiecare copil intalneste provocari – ele fac parte din evolutia lui. De aceea copii au nevoie  de parinti care  pot fi langa ei sa ai ajute sa treaca de perioadele dificile. Ca parinte al unui copil cu hemofilie, te poti confrunta cu multe provocari impreuna cu fiul tau. Sprijinindu-l si fiind bine informat, il poti ajuta sa infrunte boala intr-o maniera sanatoasa si pozitiva. Invatand despre boala fiului tau, te va ajuta sa o cunosti mai bine si fiul tau va beneficia de cunostintele tale. Exista foarte multe resurse formale care sunt valabile, incluzand medicul de specialitate, carti de specialitate, Asociatia Hemophilia Romania etc, dar cele mai multe le vei invata, despre hemofilia ta, urmarindu-ti simptomele cu atentie, recunoscand trasaturile si comportamentul specific. Aceasta te va ajuta sa-ti stabilesti un standard , astfel incat sa poti recunoaste schimbarile survenite in sanatatea ta, infatisarea exterioara, dispozitia. Asa cum probabil ai mai auzit, informatiile despre hemofilie, impreuna cu experienta ta proprie vor fi in stare in continuare, impreuna cu ceea ce iti vom prezenta, sa rezolvi situatii imediate. Colaborand cu noi, vei ajunge in situatia sa iei cea mai buna decizie pentru fiul tau sau pentru tine. Dar sa nu crezi ca vei ajunge un expert in materie, totusi este bine sa stii ca exista un suport profesional de specialitate care te poate ajuta in situatii critice. Insa poti sa fii convins ca vei putea ajunge un expert in problemele tale si aceasta este una dintre cele mai valabile reguli pe care o poti aplica in evolutia ulterioara. Punandu-te la curent cu boala, este un proces de invatare dar si de ascultare. Iti va lua ceva timp si efort, dar intelegand si acceptand ca esti pregatit sa te obisnuiesti cu conditia de hemofilic si cat de usor va va fi sa infruntam toate acestea impreuna. 

Ce inseamna o hemoragie

O hemoragie este atunci cand procesul natural de coagulare al sangelui din corp este foarte mult incetinit sau, in cazuri mai rare, nu functioneaza deloc. Inainte de a intelege o hemoragie este nevoie sa intelegem ce este o sangerare si procesul normal al corpului de a inchide acesta sangerare. 

Ce este o sangerare

O sangerare se produce atunci cand un vas de sange se sparge . Vasele de sange se gasesc in tot corpul si includ artere, vene si capilare. Unele sangerari par spontane la prima vedere dar aproape toate, de fapt, sunt rezultatul unor diferitelor tipuri de traume sau raniri. Spargerea vasului de sange la suprafata pielii poate fi de la o taietura sau zgaraietura, in timp ce sangerarile  interne, uneori devin vizibile sub forma unor invinetiri. Sangerarile externe pot fi unori grave, in general se observa imediat si pot fi tratate cu proptitudine. Contrar credintei populare, o persoana cu hemofilie nu sangereaza la o taietura  minora mai mult decat o persoana obisnuita, mai mult dureaza procesul de coagulare si de aceea dureaza o perioada mai lunga. Marile probleme ale persoanelor cu hemofilie sunt sangerarile in tesuturile muschilor, in articulatii sau in alte cavitati ale corpului. Aceste sangerari nu pot fi observate imediat. Sangerarile in zona capului sunt considerate cele mai serioase sangerari ale unui hemofilic si trebuie tratate imediat. 

Hemoragiile

La o persoana cu hemofilie corpul nu are in concentratie normala una din cele 12 proteine sau factori ceruti pentru inchidere. Ca rezultat corpul are dificultati in formarea de fibrina care tine plachete. La o persoana cu hemofilie A nu exista suficient factor VIII sau liposeste cu desavarsire  din sange. Aceasta este cunoscuta ca  “hemofilia clasica”. La o persoana cu hemofilie B nu exista suficient factor IX sau lipseste cu desavarsire din sange . Aceasta este cunoscuta ca “Boala lui Christos”. Mai exista si alte tipuri de hemofilie, in functie de lipsa altor factori din sange (X, XI, XII etc). In acest material ne vom referi cu prioritate la hemofilia A si B, care sunt doua tipuri  mai comune. Imaginati-va alergatorii intr-o cursa de stafeta. Daca unul din alergatori lipseste, batul este scapat jos si alergatorii nu mai pot continua cursa. 

Procesul normal de coagulare

Pentru a intelege ca o hemoragie poate fi ceva grav este nevoie sa intelegem procesul normal de stopare a sangerarii. Acest proces se numeste coagulare si se realizeaza in 3 etape.

Etapa 1 – Cand un vas de sange (artera, vena sau capilara) se inchide prin reactia corpului uman de a contracta si inchide vasul de sange. Aceasta limiteaza vasul si incetineste scurgerea sangelui.

Etapa 2 – Un mic disc din celula de sange, numit placheta, lipeste partile vasului contractat, formand o legatura  care opreste sangerarea. In acelasi timp aceasta placheta care etanseaza, opreste sangerarea, formand un “mesaj chimic” care este trimis la 12 proteine care circula prin sange.

Etapa 3 – Proteinele numite “factori” preiau pentru stagiul final inceperea coagularii. Fiecare dintre factori are rolul lui in coagulare care ajuta plachetele sa finalizeze coagularea. Procesul de reparare a vasului are la baza o substanta numita fibrina care este o proteina  speciala in procesul de coagulare. Acesti 12 factori sunt “alergatori” intr-o cursa de stafeta, fiecare avand  rolul sau inainte de a transmite “batul” la urmatorul alergator din echipa sa.

Clasificarea hemofiliei

Gravitatea bolii unei persoane hemofilice depinde de nivelul fiecarui factor in sange. Bazata pe aceste nivele, hemofilia se clasifica ca: usoara, moderata (medie) sau severa. Desigur ca nu toti hemofilicii au aceleasi simptome, asa ca ceea ce urmeaza sunt informatii de ghidare.

I. Forma usoara a hemofiliei se refera la un nivel de factor intre 5 – 35% din nivelul normal. Nivelul normal se situeaza intre 50-200%, procentul de 100% fiind nivelul optim. Persoanele cu forma usoara de hemofilie au rare episoade de sangerare sau de hemoragii, de obicei ca urmare a unor operatii chirurgicale, rani grave sau extractii dentare.

II. Forma medie – nivelul de factor este intre 3-5% din nivelul normal. Sangereaza mult mai des, iar sangerarile provin ca urmare a unor traume normale cum ar fi taieturi sau lovituri.

III. Forma severa se refera la un nivel de factor de 1 – 3 % fata de nivelul nomal. Persoanele cu hemofilie severa  au nenumarate hemoragii, uneori producandu-se fara nici un motiv aparent. Asemenea sangerari sunt numite de cele mai multe ori “sangerari spontane” care de fapt sunt cauzate de traume minore, care sunt prea usoare ca sa fie sesizate. 

Boala Von Willebrand

Dintre cele mai cunoscute hemoragii, hemofilia A si B sunt probabil cele mai cunoscute, dar nu sunt si cele mai comune. Cea mai comuna hemoragie se numeste Von Willebrand. Femeile si barbatii sunt afectati in aceeasi masura. Oricum multe persoane care au boala Von Willebrand au foarte putine simptome si de aceea nici nu stiu ca au aceasta boala. Factorul Von Willebrand este unul dintre proteinele necesare pentru coagulare. Este continut de plachete  din celula de sange. Cand este o problema cu factorul Von Willebrand plachetele nu pot transmite informatia in vasul de sange iar acesta nu se poate inchide. Toate aceste forme de sangerare transmise genetic afecteaza aproximativ 1% din populatie. 

Ce este hemofilia?

Hemofilia este “o dezordine genetica transmisa”. Pentru a intelege acest lucru avem nevoie sa intelegem putin din studiul geneticii. Genetica este o stiinta care incearca sa identifice individualitatea celulei si “blocuri” de celule care formeaza lantul AND facand omul ceea ce este. Aceste lanturi de AND sunt mostenite de la parinti si formeaza in corpul nostru un “cod de informatii” care determina caracteristicile unei persoane cum ar fi marimea, forma, culoarea si alte trasaturi. Genetica ne invata foarte multe despre hemofilie, pentru ca acest cod genetic stabileste codul de sange si este responsabil pentru producerea tuturor proteinelor de care este nevoie pentru procesul de coagulare a sangelui. O majoritate covarsitoare a persoanelor cu hemofilie A si B sunt barbati. Hemofilia A sau B este de fapt o hemoragie legata de  persoanele masculine. Aceasta din cauza ca genele responsabile de hemofilie sunt purtate de cromozomul X care este unul dintre  cei doi cromozomi care determina sexul unei persoane. Masculii au unul din cromozomii X care este transmis de mama si un cromozom Y care este transmis de tata. Femeile au 2 cromozomi X, cate unul de la fiecare parinte. Daca exista un defect in interiorul cromozomului X responsabil de proteinele din sange (factorul VIII sau IX) atunci un copil de sex masculin se va naste cu hemofilie. La femei daca unul dintre cei doi cromozomi este defect, celalalt de obicei este capabil sa preia informatia. Ca rezultat multe fete si femei care sunt purtatoare de gene hemofilice nu prezinta simptomele bolii. Singurul mod prin care o fata poate sa se nasca cu hemofilie este daca amandoi cromozomii X ai ei sunt defecti sau incompleti. Aceste cazuri sunt foarte rare. Uneori un copil cu hemofilie se poate naste intr-o familie fara istoric genetic. Aceasta se numeste “mutatie spontana” pentru ca se pare ca nu are nici o legatura cu mostenirea genetica. In fapt 20 – 30% din cazuri de hemofilie provin in familii unde nu exista un istoric al bolii.